Szukaj - Prace - Top 10 - Dodaj pracę - Cz@t

mukowiscydoza
Wersja do wydrukowaniaPraca w zip'ieWyślij na e-mail
Przedmiot: Biologia
dodano: 2006-10-15
autor: xyz

CO TO JEST MUKOWISCYDOZA? Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował 600 odmian (mutacji). Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby. Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 21. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Objawy kliniczne Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych) • gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii • występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym) • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci) Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych) • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit • występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy • tak zwana niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym Niektóre inne objawy: • opóźnienie rozwoju fizycznego • upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków) • nadmierna męczliwość Rozpoznanie mukowiscydozy Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stęże-nie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l). Leczenie Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga: • usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych • opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i protolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia. Żłobek, przedszkole, szkoła Przeciwwskazane jest chodzenie do żłobka. Większość dzieci nie może uczęszczać również do przedszkola. Zależnie od stanu zdrowia wskazane może być nauczanie indywidualne w zakresie szkoły podstawowej. Wybór zawodu należy skonsultować z lekarzem specjalistą. Aktualny stan badań nad przyczyną choroby Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć: • diagnostykę molekularną (genetyczną) • transplantację (przeszczep płuc) • podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem Nowe kierunki leczenia Coraz lepsze zrozumienie mechanizmów choroby pozwala na próby stosowania nowych sposobów leczenia. Do obiecujących należy zaliczyć: • inhalacje liposomów - pozwalające na upłynnienie śluzu i ułatwiające jego ewakuację; • inhalacje rekombimowanych antypro-teaz, hamujące uszkodzenia oskrzeli przez enzymy proteolityczne; • inhalacje (UTP) zwiększające uwodnienie płynu okołorzęskowego poprzez zwiększenie wydzielania Cl do światła oskrzeli; • stosowanie cytokin, ograniczające aktywność stanu zapalnego; • immunoglobuliny hiperimmunonizowane przeciwko najbardziej szkodliwej bakterii, Pseudomonas aeuroginosa; • szczepionki przeciwko P. aeruginosa: doustne, wykorzystujące reakcję tkanki limfatycznej jelit; • terapię genową, polegającą na wprowadzeniu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego; od trzech lat trwają próby kliniczne. Dziedziczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen jest to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny; autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe "części" genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych "części" określa się jako homozygotę), jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową "część", to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Czy dzieci rodziców będących nosicielami genu mukowiscydozy będą również chore? Przypadek 1. Obydwoje rodzice są nosicielami. Każdy z nich posiada tylko jedną nieprawidłową "część" genu (allel), dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia dwóch nieprawidłowych "części" genu i co za tym idzie wystąpienie mukowiscydozy u ich otomstwa wynosi 25% (rys. 1.). Przypadek 2. Jeden z rodziców jest nosicielem, drugi jest zdrowy, wówczas szanse na urodzenie dziecka zdrowego i nosiciela są równe. Przypadek 3. Jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi zdrowy i nie jest nosicielem, wówczas wszystkie dzieci będą nosicielami, lecz nie ma obawy, aby dziecko było chore na mukowiscydozę (rys. 2.). Przypadek 4. Jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem. W tym przypadku 50% dzieci może być chorych na mukowiscydozę, a 50% - być nosicielami (rys. 3.). Są to wyliczenia statystyczne oparte na prawach dziedziczenia i oznaczają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Nie oznacza to, że kolejne dziecko na pewno urodzi się zdrowe lub chore, jak wynikałoby ze schematów. Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę są w 98% niepłodni, lecz nie powinno się uważać bezpłodności za pewnik. U kobiet mukowiscydoza może powodować zagęszczenie śluzu w drogach rodnych, co utrudnia zapłodnienie. Poza tym mogą występować nieregularne cykle miesięczne (zwłaszcza w przypadku mukowiscydozy w postaci płucnej). U chorych obu płci, hormony płciowe nie są zmienione, rozwój płciowy może być trochę opóźniony, a potrzeby seksualne są normalne.

Komentarz/uwagi/znalezione błędy: MegaStats
Odsłony:
563611 razy
Ocena:
1/10
Głosy:
383
Oceń:
Szukaj - Prace - Top 10 - Dodaj pracę - Cz@t
Home | Śmieszne sms | Reklama | Napisz do nas
© Copyright by Mumin Designer 2000-2007